2024年度國家自然科學基金指南引導類原創探索計劃項目——“罕見病診療新策略及新機制”項目指南

加強罕見病研究，以明確發病機制、創新診療理論，并為常見病的認知和治療提供重要線索，具有重大的科學價值與社會意義。國家自然科學基金委員會（以下簡稱自然科學基金委）醫學科學部擬啟動并資助“罕見病診療新策略及新機制”原創探索計劃項目（以下簡稱原創項目），旨在促進我國罕見病診斷與治療的原創性研究，實現基礎研究和臨床轉化的深度融合。

一、科學目標

基于罕見病臨床隊列，應用多組學等新技術與方法，發現和驗證罕見病關鍵遺傳因素，明確關聯表型或結點表型的關鍵靶點，闡明罕見病發生發展的共性機制，探索疑難罕見病病因鑒定和診斷的新方法，發展罕見病治療的新技術和新策略。

二、資助研究方向

1.基于發現和驗證罕見病關鍵遺傳因素，發展罕見病多維度診斷新策略：基于罕見病臨床隊列，應用多組學等新技術與方法，發現和驗證罕見病的變異新特征，包括（但不限于）：新變異模式（非編碼區變異、結構變異、新生變異等）、新致病方式（寡基因、體細胞嵌合、表觀遺傳等）及復雜變異；基于新的測序技術、計算策略和分析手段，建立基于基因組和新型標志物、覆蓋范圍廣的罕見病遺傳學診斷新技術和新策略。

2. 闡明罕見病發病共性機制：利用罕見病臨床隊列遺傳變異譜，從發育、遺傳等角度，重點闡明以一類器官系統為主要表型的罕見病發生的共性致病機制，構建該類疾病的分類新體系，發現干預新靶點。

3. 探索罕見病治療新技術與新策略：針對罕見病治療瓶頸問題，開發高效、安全的原創基因治療工具；組織特異性（靶向性）遞送系統；藥物篩選和藥物設計新技術；基于新原理和新機制的干預策略等。

三、資助期限和資助強度

項目資助期限一般為3年，資助強度每年不超過100萬元。計劃資助直接費用總額為3500萬元。申請人可根據研究工作的實際需要，實事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請書中研究期限應填寫“2025年1月1日-2027年12月31日”。

四、申請要求

（一）申請資格。

1.具有承擔基礎研究課題的經歷。

2.具有高級專業技術職務（職稱）。

在站博士后研究人員、正在攻讀研究生學位以及無工作單位或者所在單位不是依托單位的人員不得作為申請人進行申請。2024年已獲得200萬元及以上強度國家自然科學基金項目的項目負責人，不得作為申請人申請本專項項目。

（二）限項申請規定。

1.申請人同年只能申請1項原創項目（含預申請）。

2.原創項目從預申請開始直到自然科學基金委作出資助與否決定之前，不計入申請和承擔總數范圍；獲資助后計入申請和承擔總數范圍。

3.應符合《2024年度國家自然科學基金項目指南》中對申請數量的限制。

五、申請程序

（一）預申請。

1.預申請提交時間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時。

2.請申請人登錄國家自然科學基金網絡信息系統（以下簡稱信息系統）https://grants.nsfc.gov.cn撰寫預申請。無信息系統賬號的申請人請向依托單位基金管理聯系人申請開戶。在信息系統“申請與受理”菜單下，點擊“原創項目預申請”，進入預申請填寫頁面，選擇“指南引導類”，附注說明選擇“罕見病診療新策略及新機制”，申請代碼1選擇“H23”，申請代碼2根據項目研究所涉及的領域自行選擇相應學科申請代碼。以上選擇不準確或未選擇的項目申請不予資助。

3.預申請主要闡述所提學術思想的原創性、科學性和潛在影響力，字數控制在2000字以內。申請人按照信息系統中的有關提示填寫預申請相關內容后直接提交至自然科學基金委，并要求申請人必須在預申請的正文第一句明確寫明所申請項目對應的本指南所列資助方向。

4.自然科學基金委受理預申請并組織審查。審查結果和正式申請提交截止時間將以電子郵件形式反饋至申請人。

（二）正式申請。

1.預申請審查通過的申請人，應按照“專項項目-原創探索計劃項目正式申請書撰寫提綱”要求填寫正式申請書。正式申請的核心研究內容應與預申請一致，并要求在正式申請書項目摘要的第一句明確寫明申請項目所對應的本指南所列資助方向。

2.本原創項目的合作研究單位數合計不得超過2個；主要參與者必須是項目的實際貢獻者。

3.申請人應根據《國家自然科學基金資助項目資金管理辦法》《項目資金管理有關問題的補充通知》有關規定和《國家自然科學基金項目資金預算表編制說明》的具體要求，按照“目標相關性、政策相符性、經濟合理性”的基本原則，認真如實編制《國家自然科學基金項目資金預算表》，依托單位要按照有關規定認真進行審核。

4.本原創項目采用無紙化申請，申請人完成申請書撰寫后，在線提交電子申請書及附件材料。依托單位只需在線確認電子申請書及附件材料，無須報送紙質申請書，但應對本單位申請人所提交申請材料的真實性和完整性進行認真審核，在項目申請接收截止時間前通過信息系統逐項確認提交本單位電子申請書及附件材料；在截止時間后24小時內在線提交本單位申請項目清單。項目獲批準后，依托單位將申請書的紙質簽字蓋章頁裝訂在《資助項目計劃書》最后，在規定的時間內按要求一并提交。

六、注意事項

（一）資助項目信息公布。

自然科學基金委將在官方網站公布資助原創項目基本信息。

（二）項目實施保障。

原創項目負責人應將主要精力投入原創項目的研究中；依托單位應加強對原創項目實施的監督、管理和服務，減輕項目負責人不必要的負擔，為項目研究提供必要的制度和條件保障。

（三）其他。

原創項目申請與資助不設復審環節。

自然科學基金委將把相關項目負責人項目執行情況和評審專家的評審情況計入信譽檔案。

（四）咨詢方式。

國家自然科學基金委員會醫學科學部醫學四處

聯系人：洪微

聯系電話：010-62327207

 

?來源: 國家自然科學基金委員會

 

單位介紹:

? ? 我單位主要從事全國科技成果評價、國家科技計劃項目申報咨詢、項目戰略研討、專家考察調研、科技政策培訓、企業內訓等相關業務。在科技咨詢領域具有很強的政府背景、行業渠道、人脈資源及專業能力，為廣大科研工作者及科技型企事業單位提供專業化服務。

近期相關科技培訓:

9月24-26日重慶|面向新質生產力的國家科技計劃項目申報和科研平臺建設運行、科研資金全過程管理使用高級研修班

9月25-28日上海|科技項目申報與科研平臺建設運行、經費使用管理、綜合績效評價專題培訓班

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10月23-26日成都|科技成果轉移、轉化與科技獎勵申報操作實務研修班

如有相關需求及培訓報名請及時聯系: 王主任, 電 話:13426056628(同微信)

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